Mysterieux ce Monsieur...

insuffisance surrénalienne c pas ça gd man??

House, désolé, ce n'est pas une insuffisance surrénalienne

NB, exact !!! cet homme est bien porteur d'une hémochromatose (on le confirmera par des examens complémentaires) !!! mais ce n'est pas le diagnostique complet... sois plus précis!!!

C'est une maladie génétique à transmission autosomale récessive, caractérisée par l'absorption accrue du fer au niveau de l'intestin. La mélanodermie est un signe classique lors de cette affection. On y retrouve aussi un diabète (à un stade avancé). Des attientes articulaires (surtout au niveau des articulations metacarpo-phalangiennes d'où la classique poignée de main douloureuse), il existe aussi des troubles de la libido et des anomalies cardiaques (dues aux dépots de fer) telle qu'une cardiomyopathie dilatée ou restrictive.

Je continue l'examen physique:

L'inspection retrouve une langue rouge vif, un mauvais état bucco-dentaire, des ongles complétement blancs, 4 taches rouges en forme de "soleil" sur le torse et tenez-vous bien... une hypertrophie des seins!!! Un abdomen distendu, avec à son niveau des veines superficielles aparentes.

La palpation est assez difficile à effectuer vu la distension de l'abdomen.

La percussion de l'abdomen retrouve plusieurs matités en "damier".

Vous en dites quoi ???

c un coeur pulmonzire chronique

je me suis trompee de frappe je re: un coeurpulmonaire chronique
ps:encore pardon je suis nouvelle!!!

Les manifestations éléctrocardiographiques des cardiomyopathies (qu'elles soient restrictives ou dilatées) sont très variées, dans ce cas elle apparait sous forme d'insuffisance ventriculaire droite.

voila j'avais raison pour l'hemochromatose!
t'as di que c'etait pas complet ?
bon, je pense a une hemochromatose au stade de cirrhose! vu les signes d'insuffisance gepato-cellulaire.
mais je pense qu'a 39 ans c encore jeune pour la cirrhose de l'hemochromatose, en + je suis OUT en ce qui conserne le foie, donc je sais pas !!!

PS: j'avais parlé du TRT, la derniere fois on avait parlé de la saignée dans l'OAP, c la meme chose !

C'est bien une hémochromatose au stade de cirrhose car il existe des signes d'insuffisance hépato-cellulaire mais aussi des signes d'hypertension portale !!!

Est-ce une cirrhose compensée ou décompensée ???

pourquoi est-il deja au stade de cirrhose ?
comme j'ai di c'est trop jeune pour la cirrhose, d'apres ce que j'ai lu les premieres manifestation de l'hemochromatose commencent a l'age de 40 ans (+/-) et la cirrhose bien apres!!!

c'est une cirrhose decompensée!

on a terminé le cas clinique?

Tu as raison NB de souligner le fait que l'hémochromatose est généralement découverte à partir de la quarantaine environ et que la cirrhose prenne plusieurs années pour se manifester.

Cependant il existe plusieurs formes d'hemochromatose qui apparaissent assez tôt, c'est le cas de:

-L'hémochromatose juvénile qui se manifeste dès l'age de 20 ans !!! liée au chromosome 1 (contrairement à la plus connue qui est liée au 6)
-L'hémochromatose néonatale qui n'a rien avoir avec le gène HFE du chromosome 6
-Plus souvent l'hémochromatose dite "arrosée" qui est associé à un ethylisme chronique.

et dans ces cas alle devient symptomatique jusqu'a l'arrivée de la decompensation de la cirrhose? on a pas des signes avant la cirrhose ?

Si !!! la triade classique: mélanodermie, hépatomégalie, diabète (tardif)
parfois: arthralgies, troubles sexuels... etc... des trucs plutôt discrets qui peuvent mener un jeune insouciant vers la cirrhose. Mais bon, ce ne sont pas les cas les plus fréquents.

mmmm ok
et le traitement , a part la saignée, il ya quoi ?

Du desferal en cas de contre indication des saignées

je viens de me rendre compte de la betise ke g faite tt a lheure.........mais oui je suis passée a coté. ....je viens a linstant de penser a lhemochromatose t malheur kan je me connecte..."le cas clinique est fini" jarrive en retard,cela dit/ca aurait etait mieux de demander un bilan martial,et ca serait sympa apres la saignée kon va lui faire de doser la ferritinémie par la suite traitement dentretien:saignée (2 a 4)moi ou plus facile:LE DESFERAL

hirshprung !!! C'est pas fini !!! il reste plein plusieurs mysteres non élucidés chez ce malade !!!

ok ZEMSK.
pour ma part c'est fini !

Tu es sùr NB? il reste des signes inexpliqués... si tu le traites qu'avec des saignées ou du Desferal tu risques de perdre le malade...

j'avais pas di que le malade etait gueri, j'ai juste di que moi j'arrete ici !!!
propose a FLY de continuer a ma place

Fly n'aime pas bosser sur le forum, c'est connu...

dommage!

et les trb du comportement c du à koi

dr house a écrit:

et les trb du comportement c du à koi

A ton avis?
Un trouble du comportement chez un "cirrhotique" fait tout de suite penser une chose en particulier! L'haleine est aussi un bon indice...

encéphalopathie hépatique??